خرق علمي… علاجات مقترحة للأمراض الوراثية الدقيقة

توصل العلماء إلى خريطة جينوم بشري جديدة أكثر تنوعا من النسخة التي كانت معتمدة حتى الآن ما يمنح الأمل للأطباء لفهم الأمراض الوراثية النادرة في العالم.

وينقل تقرير من صحيفة “واشنطن بوست” الأميركية أن الجينوم الجديد يستند إلى “المخططات الجينية الكاملة لـ47 شخصا من جميع أنحاء العالم” جمعت بين عامي 2008 و 2015.

وعكس الجينوم السابق الموحد الذي يعتمد بشكل أساسي على الإنسان الأبيض، يشمل الجينوم المكتشف بعض الأصول الأفريقية والآسيوية والكاريبية والأميركية والأوروبية.

وتكمن أهمية الجينوم في أن فك رموزه يسمح للأطباء بفهم أصعب ألغاز الطب والأمراض.

وكمثال لفهم عمل الجينوم، تنقل الصحيفة حالة الطفلة الأميركية، سيليا ستيل، البالغة من العمر 10 أعوام، التي تعاني من مرض نادر يمنعها من المشي أو التحدث، واعتمادا على تفسير الجينوم البشري، اكتشف العلماء أن هناك طفرتين في جسمها.

وعلى الرغم من أن الأطباء لا يفهمون تماما كيف تسبب الطفرات أعراض سيليا، إلا أنهم يعرفون أن التغيرات الجينية تدمر وظيفة الإنزيم الذي يساعد الخلايا في جميع أنحاء الجسم على تلقي الإشارات ومعالجتها ونقلها.

ورغم أن تسلسل الجينوم البشري يقدم تفسيرا للأمراض دون حل، إلا أن فهمه قد يساهم في ثورة طبية في المستقبل، وفق التقرير.

وتقول الصحيفة إن أمل ملايين الأشخاص المصابين بأمراض وراثية نادرة ارتفع، الأربعاء، بعد اكتشاف نسخة جديدة من “شفرتنا الوراثية” أكثر تفصيلا وقد تكون عاملا حاسما في مجال الطب.

وحتى الآن، كان الأطباء يقارنون مرضاهم بمقياس جينوم بشري يميل أكثر للأشخاص من أصل أوروبي.

ويقول إيفان إيشلر ، أستاذ علوم الجينوم في جامعة واشنطن إن الاكتشاف الجديد سيسمح للعلماء بالتنبؤ بالأمراض وأضرارها.

ويشدد إيشلر على أن النسخة الحالية الجديدة لاتزال بحاجة إلى  تمثيل أكبر بكثير من الشرق الأوسط وأفريقيا وأوقيانوسيا، التي تشمل أستراليا ونيوزيلندا وبابوا غينيا الجديدة.

وتعتمد هذه النسخة الأوسع من البنية الجينية للبشرية على المسودات السابقة للجينوم. وكشفت النسخة الأكثر اكتمالا حتى الآن عن 8 في المئة من النسبة الغامضة النهائية من شفرتنا، بما في ذلك ملايين المتغيرات الجينية الجديدة.

وتشير الصحيفة إلى أن من بين نتائج الاكتشاف الجديد المبكرة هو أنه ساعد في إجراء أبحاث رائدة في الأسس الجينية للتوحد، وهو اضطراب يقدر أنه يؤثر على 5.4 مليون بالغ في الولايات المتحدة.

وقال إيشلر إن الجينوم الجديد أدى إلى اكتشاف 150 جينا لم يتم ربطها من قبل بالتوحد.

والجينوم البشري هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية للإنسان  الموجودة في تسلسل الحمض الريبوزي النووي، وتستخدم هذه البيانات في مجال العلوم الطبية الحيوية والطب الشرعي وغيرها من فروع العلم.(الحرة)